Back Ön itt van: Rovatok Rovatok Háttér A genetikai lottó bűvöletében: Genetika – génállomány – jövő generációk védelme
2010. máj. 13., csütörtök 01:00

A genetikai lottó bűvöletében: Genetika – génállomány – jövő generációk védelme

Írta:  Buzás Péter

Az a tudományos fejődés, amely során egyre jobban megismerjük az emberi génállományt, számos jogi, társadalmi, orvos-biológiai és etikai kérdést vet fel. Az emberi genomról szerzett tudásunk Janus-arcú, mert minden előnye mellett veszélyeket is rejt. Egyrészt a belőle szerezhető információk révén kockázatot jelent az emberiségre nézve, mert hátrányos megkülönböztetéshez adhat alapot. Másrészt a megszerzett ismeretei révén maga az ember is fenyegetést jelenthet magára a génállományra.

Ráadásul genetikai állományunk sajátosságából következően, ha az említett veszélyek realizálódnának, akkor azok nemcsak a jelen generációk életét befolyásolnák, hanem az emberiség jövőben megszülető tagjaira is kihatással lennének.

Az emberi génállomány és a géntranszfer-technikák

Bizonyára sokan emlékszünk arra, amikor a mesében Mézga Géza kapcsolatba lépett ükunokája ükunokájának XXX. századi ükunokájával, MZ/X-szel. A két szereplőben a hatalmas időbeli távolság ellenére mégis van egy közös dolog: ugyanazok a gének alkotják mindkettőjüket. Ennek oka, hogy a szülők génjeiket – a petesejt és a hímivarsejt egyesülése révén – továbbadják utódaiknak. Tulajdonképpen azt mondhatjuk, hogy ugyanazzal a kb. 24000 génnel rendelkezünk, mint kőkori őseink, és azokat utódaink is örökölni fogják a jövőben. Ezért az emberi génállomány összeköti az emberiség minden egyes tagját, szimbolikus értelemben az emberiség örökségét képezi. Azonban a génállomány nemcsak az egész emberiség egységének, hanem változatosságának alapját is képezi. Génjeink természetükből fakadóan változnak és mutálódnak, ezért két ember genomja között 0.2-0.4 százalékos eltérés mutatkozhat. Az apró különbségek teszik viszont lehetővé, hogy az emberi genomban rejlő lehetőségek különbözőképpen nyilvánuljanak meg az egyén természeti és társadalmi környezetétől, egészségi állapotától, életkörülményeitől, táplálkozásától és oktatásától függően. Az örökségünket tehát nem tudatos választás révén szerezzük meg: a „genetika lottó” nyereményeiből mindenki másképp részesül, ezért lehet minden ember egyedi és megismételhetetlen.

A bolygónkon élő összes élőlény által alkotott „genetikai készlet” folyamatosan változik, de számos emberi beavatkozás is hatással van rá.  Ez önmagában nem feltétlenül ellentétes az erkölcsileg elfogadható elvekkel. Például nehéz lenne etikai szempontból a fekete himlő baktériumának kiirtása ellen érvelni. Ugyanakkor a biológia és az orvostudomány eljutott arra a szintre, amikor lehetővé vált az emberi génállomány befolyásolása a sejtek szintjén is. Kevés esetben már képesek vagyunk egy orvosi szempontból elfogadhatatlan állapotot génterápiával megszűntetni, hamarosan pedig megelőzni is, sőt az emberi test tulajdonságait genetikai képességfokozással javítani. Mindezt úgy, hogy a kezelés hatása vagy csak az adott alany szervezetére korlátozódik (szomatikus génterápia, illetve genetikai képességfokozás), vagy a beavatkozás a leszármazottak genomjára is hatással lehet: azaz örökletes változásokat okozhat (csírasejtes génterápia, illetve genetikai képességfokozás). Bár a génterápia esetében egyetlen sikeres beavatkozás egy genetikai károsodást gyakorlatilag örökre eltüntethet a génállományból, a genetikai képességfokozás esetében pedig egy meglévő tulajdonságot fejleszthetünk tökéletesre, a csírasejtes beavatkozás az, ami igazán heves etikai vitákat váltott ki és vált ki ma is.

Unokáink is látni fogják

Belátható, hogy az emberi génállományon végzett kutatások hatalmas távlatokat nyitnak az egyének és az emberiség egészségének javítása terén. Figyelembe kell venni azonban azt is, hogy a biológia és az orvostudomány nem megfelelő – ideértve a szándékosan káros és a véletlenül hibás eseteket is – alkalmazása az emberi méltóságot veszélyeztető cselekményekhez vezethet. Mivel a génterápia esetén a beavatkozás egy károsnak gondolt génvariáns eltűnhet a genomból, elsőre egy csírasejtes beavatkozás nem tűnhet veszélyesnek: nyilvánvaló, hogy egyes génvariánsok károsak, sőt halálosak is lehetnek az egyénekre nézve.

Meg kell azonban említenem, hogy „a gének nem azért vannak, hogy betegségeket okozzanak”, egy betegségért felelős génről is bebizonyosodhat, hogy ellenállóbbá teszi az embert egy másik betegséggel szemben. Ilyen példa volt, amikor kiderítették a sarlósejtes vérszegénységért felelős génről, hogy védelmet nyújt a malária ellen. Tehát tévesen meghozott döntésnek olyan káros következménye lehet, amely a ma még meg sem született generációk életét is megkeseríti. A csírasejtes beavatkozások igazi veszélye abban áll, hogy azok hatásai nem korlátozódnak a kezelt személyekre, hanem a későbbiekben születő gyermekeiket is érinti, akik a mesterségesen kialakított génállományt továbbadnák saját utódaiknak és így tovább. Fel kell tennünk tehát azt a kérdést, hogy elfogadható-e biológiai, társadalmi, erkölcsi szempontból az, hogy a csírasejtes beavatkozások eredményeként az emberiség genetikai állománya irreverzibilisen megváltozhat: bizonyos gének gyakorisága megnő, másoké csökken, és egyes gének akár teljesen ki is pusztulhatnak.

A jövő generációinak védelme

Az emberi genommal kapcsolatos kutatások soha nem érvényesülhetnek az egyének, illetve adott esetben csoportok jogai, alapvető szabadságjogaik és méltóságuk tiszteletben tartásának rovására. Mivel a csírasejtes beavatkozások generációkon átívelő hatásai miatt felmerül a ma még meg sem született nemzedékek iránti jogi és erkölcsi felelősségünk, ezért „kellő figyelmet kell szentelni az élettudományok jövő generációkra és azok genetikai felépítésére tett hatásának”.

Egyrészt minden gyermeknek joga van úgy megszületni, hogy saját, mesterségesen meg nem változtatott genetikai állománnyal rendelkezhessen. Ha mégis változást akarnánk előidézni, akkor ahhoz – a bioetika alapelvei szerint – a beleegyezését kellene kérnünk. Viszont a tájékozott beleegyezés doktrínája jelen esetben működésképtelen lenne, mert az összes érintett generáció beleegyezését elméletileg is lehetetlen megszerezni. Így, ha örökölhető genetikai változást okozunk egy még meg sem született személynek, akkor a fent említett jogait sértjük meg. A génterápia és a genetikai képességfokozás ráadásul újabb beavatkozást jelent az evolúció természetes folyamatába: már nem a szüleink genetikai öröksége határozza meg, hogy hányasunk lesz a genetikai lottón, hanem mesterséges eljárások. A csírasejtes beavatkozások azt eredményezhetik, hogy az emberi fajon belüli diverzitás csökkenhet vagy eltűnhet: azok, akik jobb génekkel rendelkeznek, nagyobb eséllyel boldogulhatnak majd az élet minden területén. Ugyanakkor a genetikai beavatkozások elsősorban a fejlett országokban lennének elérhetők. A szegényebb országok ún. genetikailag nem módosított lakosai ezért még hátrányosabb helyzetbe kerülnének génjeik miatt.

A fentieket is mérlegelve mondta ki a nemzetközi közösség, hogy „olyan beavatkozás, amelynek tárgya az emberi génállomány megváltoztatása csak megelőzési, kórismézési, vagy gyógyítási indokból hajtható végre és csak akkor, ha nem célja a leszármazottak genetikai állományának megváltoztatása”. Tehát – amellett, hogy a szomatikus beavatkozások jelentőségét elismerték – a csírasejtes génterápiára és genetikai képességfokozás területén jelenleg moratórium van érvényben.

A jövő kilátásai

Engel bio-psziho-szociális paradigmája szerint azonban egy betegség kialakulásában mind a közvetlen materiális tényezők, mind társadalmi-kulturális értékek és szociális tényezők is meghatározók lehetnek. Tehát pusztán azért, mert bizonyos hatások – például az emberi tevékenység – nem közvetlenül biológiai vagy általánosságban materiális szinten valósulnak meg, attól még jelentős hatást gyakorolhatnak az emberiség életére. Egyesek szerint ezért nehéz olyan klinikai beavatkozást találni, amelynek bizonyíthatóan közvetlen és szándékolt hatása lenne az elkövetkező nemzedékek életére, egészségére, ami az említett beavatkozások technikai és etikai szempontjainak további vizsgálatát, sőt akár a jelenlegi tiltás felülvizsgálatát indokolja.

Bármit is hoz a jövő, a genetika terén végzett kutatások során mindig is messzemenően tiszteletben kell tartani az emberi méltóságot, a szabadságot és az emberi jogokat. Ma még „mindenfajta «génterápiás» beavatkozás kutatási fázisban van csupán”, de a beavatkozások tiltása ellenére több olyan terv létezik már, amelyek során az emberi génállományt a csírasejtek szintjén módosítanák. Sőt már olyan beavatkozás is megvalósult, amely az nemzőképesség kiküszöbölését megcélozva – a csírasejtekben – a jövendő generációkra is átöröklődő genetikai változást eredményezett. Ha el akarjuk érni, hogy a biológia és az orvostudomány előrehaladását a jelen és a jövő nemzedékek javára használják fel, a jelenleg még igen csak hiányos ismereteinket, tudásunkat kell pontosítani. Addig meg forog tovább a genetikai lottó.

„Erkölcsi kötelezettségünk az emberiség jelenlegi génállományának változatosságát és gazdagságát megőrizni.” /Munson/

Források:

Matt Ridley: Génjeink- Egy faj önéletrajza 23 fejezetben. Akkord Kiadó, Budapest 2002.

Szebik Imre: Az emberi génterápia etikai kérdései. Világosság 2005/1.

Az emberi génállomány és az emberi jogok egyetemes nyilatkozata

A bioetika és az emberi jogok egyetemes nyilatkozata

Az Európa Tanácsnak az emberi lény emberi jogainak és méltóságának a biológia és az orvostudomány alkalmazására tekintettel történő védelméről szóló, Oviedóban, 1997. Április 4-én kelt egyezménye: Egyezmény az emberi jogokról és a biomedicináról

Emberi Jogok Egyetemes Nyilatkozata

Emberi Jogok Egyetemes Nyilatkozata

Elfogadva és kihirdetve az ENSZ Közgyűlésének 217 A (III) határozata alapján, 1948. december 10-én.

A 30 pontból álló Nyilatkozat az élet minden területét felölelő jogokról és szabadságjogokról szól. Elolvashatjátok és megismerhetitek oldalunkon.

Bővebben…

© 2009-2013 Humana Egyesület

humana logo

Impresszum

Creative Commons Licenc

A weboldalt Belák Balázs készítette.